Domaines thérapeutiques

Troubles du cycle de l'urée

Les troubles du cycle de l'urée résultent d'un déficit de l'une des enzymes du cycle de l'urée. Celui-ci est responsable de l'élimination de l'ammoniaque, une substance particulièrement toxique pour le cerveau. Le cycle de l'urée comprend une série de réactions biochimiques au cours desquelles l'azote, un déchet du métabolisme protéique, est éliminé du sang, converti en urée, puis éliminé dans les urines. Dans les troubles du cycle de l’urée, l'élimination de l'azote est comprise et celui-ci s’accumule sous forme d'ammoniaque. En l'absence de traitement, les troubles du cycle de l'urée entraînent des concentrations toxiques d'ammoniaque dans le sang (hyperammoniémie) provoquant des dommages cérébraux, le coma et même le décès.

Publication

Report of 4th International Symposium on Urea Cycle Disorders – Catalysing new therapeutic approaches, Barcelone, Septembre 2013 – Report by Stefan Kölker (newsletter October 2013) (anglais)

Carcinome cortical surrénalien

Le carcinome cortical surrénalien, ou le cancer du cortex surrénalien, est une maladie rare causée par la croissance de cellules cancéreuses dans le cortex surrénalien, la couche externe de la glande surrénale.

Le cortex surrénalien produit des hormones qui régulent des fonctions essentielles du corps telles que la réaction au stress, le contrôle de la tension artérielle et le métabolisme.

Une tumeur maligne du cortex surrénalien, ou corticosurrénalome malin, peut être fonctionnelle (fabrique plus d'hormones que la normale) ou non-fonctionnelle (ne fabrique pas plus d'hormones que la normale). 50 % à 60 % des tumeurs corticosurrénales sont fonctionnelles.1

Un corticosurrénalome malin non-fonctionnel peut ne pas causer de symptômes dans les premiers stades.

Un corticosurrénalome malin fonctionnel accroît la production de certaines hormones. Il existe de nombreux signes et symptômes de tumeurs fonctionnelles du carcinome corticosurrénalien, selon l'hormone ou les hormones en cause.


1 European Society of Endocrinology Clinical Practice Guidelines on the management of adrenocortical carcinoma in adults, in collaboration with the European Network for the Study of Adrenal Tumors. Fassnacht 2018