Domaines thérapeutiques

Troubles du cycle de l'urée

Les troubles du cycle de l'urée résultent d'un déficit de l'une des enzymes du cycle de l'urée. Celui-ci est responsable de l'élimination de l'ammoniaque, une substance particulièrement toxique pour le cerveau. Le cycle de l'urée comprend une série de réactions biochimiques au cours desquelles l'azote, un déchet du métabolisme protéique, est éliminé du sang, converti en urée, puis éliminé dans les urines. Dans les troubles du cycle de l’urée, l'élimination de l'azote est comprise et celui-ci s’accumule sous forme d'ammoniaque. En l'absence de traitement, les troubles du cycle de l'urée entraînent des concentrations toxiques d'ammoniaque dans le sang (hyperammoniémie) provoquant des dommages cérébraux, le coma et même le décès.

Publication

Report of 4th International Symposium on Urea Cycle Disorders – Catalysing new therapeutic approaches, Barcelone, Septembre 2013 – Report by Stefan Kölker (newsletter October 2013) (anglais)